11.06.2022.

Albinizam — rijedak nasljedni poremećaj

Albinizam je skupina genetskih poremećaja zbog kojih koža, kosa ili oči imaju malo ili nimalo boje. Saznajte sve o vrstama albinizma.

Albinizam

Albinizam je nasljedni poremećaj proizvodnje melanina koji dovodi do manjka pigmenta u koži, kosi i očima. Melanin je zaštitni pigment koji proizvode pigmentne stanice, melanociti. Melanin određuje boju kože, kose i očiju te je važan u zaštiti od štetnog djelovanja sunčevog zračenja. 

Što je albinizam?

albinizam djeca

  • Albinizam je rijedak nasljedni poremećaj stvaranja melanina od koje u svijetu boluje jedna od 20.000 osoba. 
  • Nedostatak melanina dovodi do difuzne hipopigmentacije kože, kose i očiju, pri čemu nedostatak melanina može biti potpun i djelomičan
  • Zbog nedostatka zaštitnog pigmenta melanina u koži osobe su osjetljive na izlaganje suncu te su pod većim rizikom razvoja sunčanih opeklina i karcinoma kože
  • Zbog nedostatka zaštitnog pigmenta u očima osobe imaju problem s vidom (slabovidnost, strabizam i nistagmus). 
  • Dijagnoza se postavlja na temelju pregleda, a dodatne obrade je potrebno učiniti da se odredi tip bolesti.

Vrste albinizma

Dva su osnovna tipa albinizma (okulokutani i okularni), a oni se opet dijele u više podtipova. 

Okulokutani albinizam

  • Zahvaćene su koža, oči i kosa.
  • Četiri su osnovna podtipa okulokutanog albinizma: Tip I, Tip II, Tip III, Tip IV. Tip I ima dva podtipa: Tip IA i Tip IB.  
  • Tip I okulokutani albinizam nastaje zbog nepostojanja ili smanjene aktivnosti enzima tirozinaze. Enzim tirozinaza je prisutan u melanocitima, a djeluje tako da oksidacijom tirozina stvara pigment melanin. U osoba u kojih nedostaje ili je smanjena aktivnost enzima tirozinaze postoji nedostatak ili manjak melanina. 
  • Tip IA okulokutanog albinizma ima potpuni nedostatak enzima tirozinaze. Zovemo ga još i tirozinaza negativan albinizam. Koža i kosa su mliječno bijele boje, a oči plavo-sive. Ovo je najteži tip albinizma. 
  • Tip IB okulokutanog albinizma ima smanjenu aktivnost enzima tirozinaze tako da je melanin prisutan u malim količinama. Koža je žuto-crvenkasta, osjetljivost na sunce i simptomi od strane oka manje su izraženi.
  • Tip II okulokutanog albinizma ima urednu aktivnost enzima tirozinaze. Ovdje se javlja široki raspon podtipova od minimalnog do umjerenog prisustva pigmenta tako da boja kože i kose variraju.
  • Tip III okulokutanog albinizma javlja se kod crne rase. Koža je smeđa/crveno-smeđa, a kosa crvenkasta.
  • Tip IV okulokutanog albinizma ima urednu aktivnost enzima tirozinaze, a nastaje kao posljedica zahvaćanja proteina koju su zaduženi za transport melanina kroz membranu. Klinička prezentacija nalikuje na tip II okulokutanog albinizma.

Okularni (očni) albinizam

  • Zahvaćene su samo oči.
  • Smanjena je pigmentacija mrežnice.
  • Prema načinu nasljeđivanja razlikuje se dva tipa okularnog albinizma: autosomno recesivni (javlja se u oba spola) i vezan uz X-kromosom (obolijevaju samo muškarci, a žene prenose gen).

Posebne varijante albinizma pojavljuju se s poremećajima krvarenja:

  • Hermansky-Pudlak sindrom – okulokutani albinizam u kombinaciji s poremećajima trombocita i lizosomskim bolestima nakupljanja ceroid-lipofuscina. 
  • Chédiak-Higashijev sindrom – okulokutani albinizam u kombinaciji sa smanjenom količinom gustih granula trombocita. Bolesnici imaju sklonost krvarenju, tešku imunodeficijenciju te neurološke poremećaje.

Što uzrokuje albinizam?

Albinizam - genetski poremećaj

  • Albinizam je genetski (nasljedni) poremećaj. 
  • Većina tipova se nasljeđuje autosomno recesivno, što znači da oba roditelja trebaju imati gen za razvoj albinizma. Ako oba roditelja imaju gen za albinizam djeca imaju 25% šanse da razviju albinizam, a  50% da budu nositelji gena. Obolijevaju i žene i muškarci.
  • Jedan podtip okularnog albinizma nasljeđuje se vezano za X kromosom. Što znači da majke samo nose gen i prenose ga na svoje sinove. Obolijevaju samo muškarci. Muškarac koji ima albinizam neće imati djecu s albinizmom, ali će sva ženska djeca biti nositelji gena za albinizam.

Riskantne skupine za albinizam su osobe koje u obitelji imaju albinizam, odnosno ako su roditelji nositelji gena za albinizam.

Simptomi albinizma

albinizam uzrok

Ovisno o tipu albinizma simptomi se pojavljuju na koži, kosi i očima.

  • Simptomi na koži – vrlo svijetla koža. U nekih tipova albinizma boja kože može varirati i do svjetlosmeđe.
  • Simptomi na kosi – bijela ili vrlo svijetla kosa. U nekih tipova albinizma boja kose može biti žuta, crvenkasta ili svjetlosmeđa.
  • Simptomi na očima – nedostatak pigmenta na šarenici oka, šarenica je gotovo prozirna, oči su svijetle plavosive boje. Često se javljaju ritmički automatski pokreti očiju (nistagmus), oči ne gledaju u istom smjeru (strabizam, razrokost), smanjena je oštrina vida (slabovidnost ili ambliopija) i pojačana osjetljivost na svjetlo. 
  • U nekih oblika albinizma se mogu pojaviti i drugi udruženi poremećaji i simptomi, na primjer, različita krvarenja, sklonost nastanku modrica i slično.

Kako se albinizam dijagnosticira?

  • Dermatološki pregled – svijetla koža i kosa. Posebnim dijagnostičkim metodama se može utvrditi aktivnost tirozinaze u melanocitima. 
  • Oftalmološki pregled – prolaz svjetla kroz šarenicu oka, slab razvoj centralne mrežnice – foveolarna hipoplazija, odsutnost melanina u oku, smanjena oštrina vida i poremećaj pokretanja oka (strabizam i nistagmus), pojačana osjetljivost na svjetlost. 
  • Genetska obrada – da se utvrdi tip i podtip bolesti. 

Kako se albinizam tretira?

Lijeka za albinizam nema. Najvažnija je prevencija oštećenja kože i očiju. Budući da nedostaje zaštitni pigment melanin osobe su u opasnosti od opeklina kože izazvanih suncem, raka kože te oštećenja očiju. 

Osobe oboljele od albinizma trebaju:

  • redovito obavljati preglede oftalmologa i dermatologa
  • odgovorno se ponašati na suncu
  • koristiti kreme s visokim zaštitnim faktorom, sunblock
  • nositi zaštitnu odjeću koja uključuje duge rukave, duge hlače i zaštitu za glavu
  • nositi zaštitne naočale s UV filterom i bočnom zaštitom.

Utjecaj albinizma na život

  • Veliki broj osoba s albinizmom često navodi probleme u osobnom, obiteljskom i radnom okruženju te su često žrtve predrasuda. 
  • Koža osobe oboljele od albinizma je osjetljiva i na male količine sunčevog UV zračenja te postoji velika opasnost od razvoja karcinoma kože. 
  • Zbog nedostatka pigmenta u oku posljedično se razvija slabovidnost, moguće je da dođe i do sljepoće.
  • Osobe s albinizmom svakodnevno se susreću s neugodnim pogledima okoline, stigmatizacijom, izbacivanjem iz društva, a nerijetko prijavljuju i verbalno nasilje.
  • Upravo je zato potrebno je skrenuti pažnju na psihološke i društvene poteškoće s kojima se oboljeli svakodnevno susreću, upoznati ljude s navedenom bolesti te educirati oboljele i članove obitelji kako bi dobili odgovarajuću zdravstvenu njegu i psihoterapijsku podršku.

Zaključno, albinizam je cjeloživotna bolest, bez mogućnosti kvalitetnog liječenja i ima značajan utjecaj na kvalitetu života oboljele osobe i njene obitelji. U terapiji je najvažnija edukacija oboljelih i članova obitelji o samoj bolesti i posljedicama. Potrebno je redovito provoditi preventivne mjere i odlaziti na redovite dermatološke i oftalmološke preglede. Također je važno upoznati druge ljude s albinizmom i tako smanjiti negativne reakcije okoline što će u konačnici povećati zadovoljstvo i kvalitetu života oboljele osobe. 

Članak napisala:

Prim. dr. sc. Nives Pustišek

Prim. dr. sc. Nives Pustišek je specijalist dermatolog i venerolog te subspecijalist dječje dermatologije, zaposlena u Klinici za dječje bolesti Zagreb. 2016. prim. Pustišek je obranila doktorsku disertaciju, za koju je i dobila Dekanovu nagradu na Medicinskom fakultetu Sveučilišta u Zagrebu. Autor je i koautor brojnih stručnih/znanstvenih radova i publikacija iz područja dermatologije i venerologije te dječje dermatologije kao i priopćenja na kongresima u Hrvatskoj i inozemstvu. Aktivno sudjeluje u radu Hrvatskog dermatološkog društva Hrvatskog liječničkog zbora. Član je Europske akademije za dermatologiju i venerologiju i Europskog društva za pedijatrijsku dermatologiju. Osim redovnog rada u Ambulanti za dječju dermatologiju i venerologiju, prim. Pustišek aktivna je u javno-edukativnom radu. Sudjelovala je u provođenju edukativnog programa „Edukacija vršnjaka o HIV/AIDS-a za mlade“. Provodi strukturirani edukacijski program za oboljelu djecu i roditelje pod nazivom "Škola o atopiji". Od 2017.g. sudjeluje u projektu Grada Zagreba i Klinike za dječje bolesti Zagreb ”Baš me to zanima”, edukacija djevojčica šestih razreda Grada Zagreba o reproduktivnom zdravlju i njezi kože.

Ostali članci