Amniocenteza ─ zašto, kada i kako se provodi (+ rizici)

Prilikom obrade trudnoće postoje različite metode utvrđivanja mogućih genetskih problema ploda, a među njima je amniocenteza kao dijagnostička metoda kojom se dokazuju mogući genetski problemi. U ovom ćemo vas tekstu upoznati s postupkom amniocenteze, kada se i zašto radi te o mogućim rizicima koje ona nosi.

Što je amniocenteza?

Tijekom trudnoće dijete je u maternici okruženo tzv. amnijskom tekućinom (plodovom vodom) u kojoj se nalaze stanice ploda, kao i određeni biokemijski produkti koji su važni za procjenu zdravlja djeteta prije poroda (prenatalno testiranje). 

Amniocenteza je invazivni dijagnostički postupak u trudnoći kojim se uzima manja količina plodove vode (15-20ml) te se šalje na genetsku analizu. 

Zahvat se izvodi uvođenjem vrlo tanke igle pod kontrolom ultrazvuka kroz trbuh majke do šupljine maternice, gdje se nalazi plodova voda. Najčešće se upotrebljava kod sumnje na genetske problema djeteta, i to između 15. i 18. tjedna trudnoće.

Kada se radi amniocenteza?

S obzirom na tjedne u kojima se radi amniocenteza, ona se naziva:

• vrlo rana amniocenteza
• rana amniocenteza
• kasna amniocenteza.

Vrlo rana amniocenteza

• Vrši se između navršenog 11. i 15. tjedna trudnoće
• omogućava rano utvrđivanje problema
• vrlo rijetko se provodi radi veće učestalosti pobačaja
• može dovesti do razvoja urođeno uvrnutog stopala
• češće se u tim tjednima koristi biopsija korionskih resica.

Rana amniocenteza (rACZ)

• Najčešća vrsta amniocenteze 
•  izvodi se između 16. i 18. tjedna trudnoće 
• iz dobivenog se materijala ispituje broj i izgled djetetovih kromosoma (kariogram)
• za dobivanje kompletnog rezultata potrebna su tri tjedna. 
• posebnom tehnikom mogu se dobiti “brzi” rezultati unutar nekoliko dana za sindrome Down, Patau i Edwards te za probleme vezane uz spolne kromosome
•  za sigurnu  potvrdu ovih rezultata trebat će pričekati dovršetak pretrage, tj. tri tjedna.

Kasna amniocenteza

Radi se u kasnoj trudnoći kada se očekuje prijevremeni porod, tj. do 36. tjedna trudnoće zbog:

• provjere zrelosti fetalnih pluća
• određivanja koncentracije bilirubina u težim oblicima Rh-imunizacije (razvoj nepovoljnog imunološkog odgovora Rh negativne majke na crvene krvne stanice Rh pozitivnog djeteta).

Zašto se provodi amniocenteza?

Amniocenteza je invazivna metoda, ali predstavlja malen rizik za dijete i majku pa se preporuča u određenim situacijama.

Primjerice za utvrđivanje Down sindroma, Patau, Edwards (kromosomske bolesti), defekti razvoja neuralne cijevi (problemi vezani uz razvoj kralježnice i mozga djeteta (spina bifida, anencefalija).

Prilikom ultrazvučnih pregleda tijekom trudnoće ili testovima može se posumnjati na određene probleme razvoja djeteta i genetske bolesti, gdje će biti potrebna amniocenteza. Danas se tijekom rane trudnoće (11.-14. tj trudnoće) koriste testovi za postavljanje sumnje te otkrivanje razvojnih i genetskih bolesti djeteta:

• rani kombinirani probir – radi se od 11. do 14. tjedna trudnoće, mjeri se nuhalni nabor djeteta (NN) i razina dva hormona u krvi majke bHCG i PAPP (proteini vezani uz trudnoću) te se uz dob majke dobije određena vrijednost rizika za genetske bolesti ili probleme vezane uz razvoj neuralne cijevi
• NIPT testovi (neinvazivni test u trudnoći) – rade se od 9., odnosno 10. tjedna trudnoće, gdje se iz krvi majke izoliraju stanice djeteta i genetski obrađuju dijelovi kromosoma za određene probleme.

NIPT testovi ili amniocenteza?

NIPT testovi spadaju u skupinu metoda probira (screening metoda) za moguće probleme, a njihovi rezultati su visoko sigurni i govore o niskom ili visokom riziku za određeni problem. NIPT testovi nisu dijagnostička metoda jer postoji određeni broj lažno pozitivnih rezultata te se amniocenteza preporuča radi dokazivanja mogućeg poremećaja. 

Trudnice u dobi od 35 godina i više

• u toj je dobi veća mogućnost genetskih bolesti djeteta, kao npr. Down sindroma
• može se prvo učiniti NIPT test pa ako se utvrdi visoki rizik za određen genetski problem, potrebno je učiniti amniocentezu.

Obiteljski genetski poremećaji

Ako u obitelji postoje genetski poremećaji potrebno je učiniti amniocentezu jer NIPT testovi pokrivaju samo određene promjene. Isto je ako su u prethodnim trudnoćama potvrđeni razvojni ili genetski problemi djeteta.

Genetski rizik

Ako roditelji djeteta imaju značajan genetski rizik za Down sindrom, cističnu fibrozu, anemiju srpastih stanica, mišićnu distrofiju i sl., bolje je učiniti amniocentezu.

Stupanj zrelosti pluća djeteta

Amniocenteza se provodi i radi dobivanja stupnja zrelosti pluća djeteta prije planiranog poroda, ali danas se amniocenteza rijetko koristi kao metoda u kasnijim tjednima trudnoće (ne prije 32. tjedna trudnoće).

Infekcija djeteta u trudnoći ili razvitak senzibilizacije Rh negativne majke

Amniocentezom možemo dokazati infekciju djeteta u trudnoći ili razvitak senzibilizacije Rh negativne majke (majka razvija antitijela na crvene krvne stanice djeteta, što dovodi do određenih komplikacija kod djeteta). Amniocenteza se za to danas rijetko koristi, jer su moguće druge neinvazivne metode, kao npr. UZV.

Terapijska amniocenteza

Terapijska amniocenteza je odstranjivanje viška plodove tekućine u određenim stanjima kako bi se osiguralo da trudnoća traje što duže, odnosno do što bolje  zrelosti djeteta za porod.

Utvrđivanje očinstva

U ovom slučaju dobiveni genetski materijal djeteta se uspoređuje sa očevim i to jedino omogućava amniocenteza.

Boli li amniocenteza?

Tijekom izvođenja amniocenteze na mjesto uvođenja igle, koja je vrlo tanka, može se dati lokalni analgetik, no niti samo uvođenje igle kroz kožu ne izaziva jaču bolnost. Osjećaj nelagode i lagane bolnosti može trajati i nekoliko sati nakon zahvata, no to je rijetkost.

Kako se pripremiti za amniocentezu?

Posebna priprema za amniocentezu nije potrebna, no nemojte zaboraviti da:

• je uputno dobro se informirati o postupku amniocenteze, čime se smanjuje strah i uznemirenost radi pretrage
• trebate donijeti medicinsku dokumentaciju o vođenju trudnoće
• ćete prije samog zahvata potpisati informirani pristanak za zahvat
• je nakon samog zahvata potrebno je mirovati, a kontrolni UZV djeteta će se obaviti unutar jednog do nekoliko dana od zahvata.

Kako se radi amniocenteza?

Amniocenteza se obavlja u ambulanti i nije potrebna posebna priprema prije zahvata. 

1. Liječnik će prvo ultrazvukom odrediti položaj djeteta, posteljice i količinu plodove vode te će odlučiti o najboljem mogućem mjestu ulaska igle. Taj dio trbuha se dezinficira antiseptikom kako bi se pripremio za amniocentezu. 
2. Moguće je  dobiti lokalni anestetik (lijekovi za ublažavanje bolova) kako bi se  smanjila nelagoda. 
3. Liječnik uz kontrolu ultrazvuka uvodi tanku iglu kroz stijenku trbuha i maternice i ulazi u amnijsku vrećicu na mjestu, gdje je sigurna udaljenost od djeteta. 
4. Uzima se manja količina plodove tekućine za daljnje ispitivanje. Tijekom zahvata može se osjetiti lagana bolnost ili nelagoda koja može potrajati i nekoliko sati nakon zahvata. 
5. Nakon zahvata se otpuštate odmah kući uz preporuku mirovanja. Nakon zahvata se ne treba uzimati antibiotik, osim u slučajevima kada se posumnja na infekciju plodove vode, a Rh negativne trudnice će dobiti tzv. anti D imunoglobuline radi prevencije razvoja senzibilizacije majke.
6. Nakon završetka zahvata, liječnik će ultrazvukom  još jednom provjeriti  stanje vašeg djeteta nakon zahvata.

Koliko dugo do rezultata testa?

Za dobivanje kompletnog i sigurnog rezultata treba pričekati oko tri tjedna. Posebnom tehnikom mogu se dobiti tzv. “brzi” rezultati unutar nekoliko dana za sindrome:

•  Down (trisomija kromosoma br 21)
•  Patau (trisomija kromosoma br13) 
•  Edwards (trisomija kromosoma br 18) te 
• za probleme vezane uz spolne kromosome.

Za sigurnu  potvrdu ovih rezultata trebat će pričekati dovršetak pretrage, tj. tri tjedna.

Koji su rizici amniocenteze?

Svaki invazivni zahvat ima određene rizike, tako i amniocenteza. Međutim, komplikacije amniocenteze su rijetke i javljaju se u 0,5 do 3,2% slučajeva. Razvojem neinvazivnih metoda ispitivanja genetike ili razvojnih problema djeteta u maternici (rani kombinirani probir, ultrazvučni mini anomaly scan, NIPT…) smanjila se učestalost primjene amniocenteze. 

Moguće komplikacije

Moguće komplikacije su :

• krvarenje i curenje plodove vode na mjestu uboda – vrlo rijetko 1%,  jer se radi o vrlo tankoj igli
• pobačaj – vrlo rijetko,1-2%, prvenstveno radi razvoja infekcije te kod težih ozljeda posteljičnog tkiva, pupkovine ili djeteta
• infekcija plodove vode – prilikom zahvata liječnik se pridržava svih mjera rada u sterilnim uvjetima, pojavnost je izuzetno rijetka (1:1000 zahvata)
• prijevremeni porod – radi istih razloga navedenih za pobačaj
• ozljede iglom majke ili djeteta– iglom se može ozlijediti mokraćni mjehur,crijevo majke, dijelovi tijela djeteta koji su bliže igli, ozljeda posteljice ili pupkovine
• Rh senzibilizacija majke – davanjem anti D imunoglobulina Rh negativnim majkama nakon zahvata ( ova komplikacije je vrlo rijetka).

Je li amniocenteza obvezna?

Kako je amniocenteza vrsta invazivnog zahvata, za nju je potrebna vaša suglasnost i trebat ćete  potpisati obrazac “Informirani pristanak za zahvat”. 

Prije odluke o amniocentezi, liječnik je dužan pacijentici objasniti zašto bi bilo uputno istu učiniti te koje su prednosti zahvata kao dijagnostičke metode izbora u odnosu na druge dostupne metode. Tijekom informiranja, liječnik će vas upoznati s načinom provođenja zahvata i s mogućim komplikacijama. 

Ako, suprotno savjetu liječnika, ne želite predloženi zahvat, trebat ćete potpisati “Izjavu o odbijanju zahvata”. 

Koliko je pouzdana amniocenteza?

Pouzdanost amniocenteze je oko 99,4%. Razlog neuspjeha prvenstveno se odnosi na tehničke probleme, poput nemogućnosti sakupljanja odgovarajuće količine amnijske tekućine ili zbog nedovoljne količine stanica djeteta u dobivenom uzorku, što je vrlo rijetko.     

Koliko traje oporavak od testa?

Nakon zahvata, potrebno je mirovanje u trajanju jednog dana tijekom koga treba:

• izbjegavati teže fizičke poslove
• izbjegavati spolne odnose 
• mirovati u ugodnom polu-sjedećem ili ležećem položaju.

Uobičajeno kretanje radi obavljanja nužde, prisustva obroku i slično je dozvoljeno.

Ako se razviju bolovi u području trbuha, grčenja maternice, jače krvarenje ili curenje plodove vode ili se razvije povišena tjelesna temperatura, potrebno je kontaktirati liječnika.

Amniocenteza je zahvat koji daje siguran rezultat, a komplikacije su vrlo rijetke. U nekim je slučajevima nezamjenjiva dijagnostička metoda radi visoke sigurnosti rezultata i ne bi je trebalo izbjegavati u slučajevima kada za njom postoji jasna potreba. O svemu vezanom uz zahvat potrebno je zatražiti iscrpne informacije liječnika koji je preporuča kako bi se smanjio strah od iste. Rezultat amniocenteze daje vam sigurnu informaciju o možebitnom problemu te na osnovu koje ćete lakše donijeti odluku o tijeku daljnje trudnoće i na vrijeme se pripremiti na moguće probleme i situacije koja određena stanja nose.