Syndroma Down (Downov sindrom) je najčešća bolest kromosoma – kromosomopatija. Zovemo je još i Trisomija 21, što znači da postoji višak 21. kromosoma.
Kod djeteta sa sindromom Down je prisutna psihomotorna retardacija i specifičan izgled:
- glava je manja
- oči su koso položene (mongoloidno)
- na šarenicama, do 12 mjeseca života, se mogu naći bijele mrlje
- korijen nosa je kratak i sedlast
- uške su nisko smještene, okrugle, slabije formirane
- usta su uglavnom otvorena a jezik je izvan ustiju
- na dlanovima je prisutna brazda 4 prsta
- prsti su kraći i zdepasti
- prisutna je zakrivljenost prsta/prstiju (klinodaktilija)
- djeca su hipotonična i nižeg rasta
- često je prisutna i srčana greška (u 40%)
Dijagnoza se postavlja na osnovu kromosomske karte djeteta — kromosomgrama.
Što je Downov sindrom?
Downov sindrom, osim specifičnog izgleda popraćen je zaostajanjem u psihomotornom razvoju te čestim srčanim greškama koje se često operativno liječe.
Uz Sindrom Down su mogući još neki hormonalni poremećaji (npr. bolesti štitnjače, dijabetes, ali i bolesti bubrega i drugih organa).
Je li Downov sindrom nasljedan?
Downov sindrom nastaje zbog poremećaja kromosoma, u polovici slučajeva i majka i otac su potpuno zdravi, dok u drugoj polovici slučajeva jedan od roditelja je nosilac kromosoma — nasljeđa.
Kako se otkriva Downov sindrom?
Downov sindrom se može otkriti već u trudnoći. Naime, svakoj trudnici, u dobi iznad 35 godina, bi se trebala učiniti amniocenteza, probir na kromosomske i neurološke bolesti. Amniocenteza se radi od 15. do 18. tjedana trudnoće, kako bi se isključilo oštećenje ploda.
Postoji još i niz testova iz krvi koji mogu isključiti teške bolesti ploda. Kod trudnica koje su mlađe, testovi se ne rade rutinski.
Trudnoća se prati ultrazvučno te se već rano mogu vidjeti određena odstupanja koja mogu upućivati na oštećenje ploda.
Kada se beba rodi s down sindromom, za potvrdu dijagnoze nužno je napraviti kariotip, tj. kromosomogram, kako bi se potvrdila dijagnoza.
Koje komplikacije uzrokuje Downov sindrom?
Downov sindrom može, uz zaostajanje u psihomotornom razvoju, biti povezan sa:
- srčanom greškom
- apnejom
- leukemijom
- infekcijama
- pretilošću
Može li se Downov sindrom liječiti?
Downov sindrom se nažalost ne može izliječiti, ali se mnogo toga može napraviti da se dijete razvije do svih svojih mogućih potencijala.
U dojenačkoj dobi je beba s dijagnozom Sy. Down izrazito hipotonična te su potrebne razvojne vježbice — fizikalna terapija. Time se stječe adekvatan tonus mišića kako bi mogla početi sjediti, puzati, dizati se i hodati.
U daljnjoj rehabilitaciji je bitno da se uključi na vježbe kod logopeda i defektologa, da se radi na senzorici (vježbe senzorike), kako bi djeca s Down sindromom što bolje napredovala.
Važno je i uključivanje u kolektiv uz zdravu djecu koja bi mogla biti pozitivan poticaj razvoju.
Ako postoje i druge bolesti uz sindrom Down, potrebno je pratiti dijete kod subspecijalista i davati terapiju prema preporuci (kardiolog, endokrinolog…).
Uzrokuje li Downov sindrom kraći životni vijek?
U prošlosti je životni vijek osoba s Downovim sindromom bio puno kraći, dok se danas, uz odgovarajuću terapiju za različite bolesti od kojih osoba boluje, bitno produljio, čak i do 60 godina. Uzroci smrti su srčana bolest, infekcija ili leukemija.
Savjeti za roditelje s djecom s Downovim sindromom
Za svakog roditelja je veliki stres kada se rodi bolesno dijete, a pogotovo kada se rodi beba s Downovim sindromom. Ako su roditelji bili svjesni da majka nosi bebu sa Downovim sindromom i odlučili je zadržati, već su se tijekom trudnoće mogli pripremiti i saznati mnogo toga o tom sindromu.
Roditelji koji nisu znali da će im se roditi beba s Downovim sindromom su sigurno u velikom stresu, a pored ljubavi za bebu, osjećaju veliku odgovornost, a katkad čak i razočaranje.
Evo nekoliko savjeta za roditelje:
- Roditelji koje se prvi puta susretnu sa svojom bebom s Downovim sindromom se moraju informirati i naučiti sve o bolesti svoga djeteta kako bi ga mogli što bolje odgajati i rehabilitirati.
- Dobro je povezati se i s drugim roditeljima koji imaju dijete sa Downovim sindromom ( npr. Hrvatska zajednica za Down sindrom i Udruga Down)
- Potrebno je dobro organizirati život svog djeteta, uključiti ga u sve potrebne rehabilitacijske programe, ali i osigurati mu dovoljno prostora za maženje, igru, dječje rođendane…
- Pronaći dobar odnos s liječnicima i rehabilitatorima te imati povjerenje u njihovu stručnost
- Jako je važno pored fizikalne terapije vježbati komunikaciju i govor
- Usredotočite se na snagu vašeg djeteta i dajte prednost aktivnostima koje voli
Beba s Downovim sindromom je izrazito topla i mazna beba. Mazite je, volite je jer sve što u nju uložite — stostruko će vam se vratiti! Dijete s Downovim sindromom može biti onoliko pametno koliko ga vi motivirate, učite i ulažete u njega/nju.
Dijete s Downovim sindromom je lijepo na svoj način, a na vama je da mu pružite sve što biste mu pružili i da je zdravo.
