Iako je svakom budućem roditelju najvažnije da se beba rodi zdrava, pitanje spola zasigurno je najzanimljiviji dio slatkog iščekivanja. Razumijevanje razvoja spolnih organa i određivanja spola djeteta jedno je od ključnih pitanja u biologiji reprodukcije i ljudskom zdravlju. Iako mnogi smatraju da se spol djeteta “određuje” tek nakon rođenja, proces tog određivanja počinje mnogo ranije, u trenutku začeća. Spol djeteta, odnosno prisutnost određenog skupa kromosoma, značajno utječe na razvoj svih spolnih karakteristika, a to uključuje i spolne organe.
Danas postoje različite metode putem kojih se spol može odrediti čak i prije nego što je dijete rođeno. U ovom članku, detaljno ćemo razmotriti kako i kada se razvijaju spolni organi te kada i kako najranije možemo odrediti spol djeteta u trudnoći.
Što su kromosomi?
Kromosomi su strukture unutar svake stanice našeg tijela koje nose genetske informacije, odnosno uputstva za naše tijelo kako da raste, razvija se i funkcionira. Ljudska tijela imaju 46 kromosoma, koji su raspoređeni u 23 para — polovicu nasljeđujemo od majke, a drugu polovicu od oca. Unutar kromosoma nalaze se geni koji su odgovorni za nasljeđivanje osobina poput boju očiju, visine i sl.
Posebni kromosomi koji određuju genetski spol organizma nazivaju se spolni kromosomi. Kod ljudi su to jedan od ranije navedena 23 para kromosoma i označeni su slovima X i Y.
- Žene obično imaju dva X kromosom, koje označujemo kao XX, što znači da žena nasljeđuje jedan X kromosom od majke i jedan X kromosom od oca.
- Muškarci obično imaju jedan X i jedan Y kromosom, koje označujemo kao XY, što znači da muškarac nasljeđuje jedan X kromosom od majke i jedan Y kromosom od oca.
Genetski spol osobe tako se određuje kromosomskom kombinacijom koja dolazi iz genetske kombinacije majčinog i očevog doprinosa. Ovaj se proces odvija odmah nakon oplodnje jajne stanice spermijem.
Postoje i situacije kada osobe nemaju standardni set spolnih kromosoma (XX za žene i XY za muškarce).
U kojem se trenutku određuje spol djeteta?
Genetski spol određen je u trenutku oplodnje i temelji se na kombinaciji spolnih kromosoma (XX ili XY), dok hormonska kontrola oblikuje spolne organe tijekom fetalnog razvoja. U prisutnosti Y kromosoma, hormon testosteron potiče razvoj muških spolnih karakteristika, dok se u njegovoj odsutnosti razvijaju ženske spolne karakteristike. To se dešava na sljedeći način:
Oplodnja
U trenutku kada spermij iz oca oplodi jajnu stanicu iz majke, nastaje zigota, koja će se podijeliti i razviti u embrij. Ovdje se već određuje spol djeteta, jer jajna stanica uvijek nosi X kromosom, dok spermij može nositi X ili Y kromosom.
- Ako spermij donese X kromosom, tada će beba biti ženska (XX).
- Ako spermij donese Y kromosom, beba će biti muška (XY).
Genetska kontrola spola
Spol djeteta nije samo rezultat slučajnog uparivanja X ili Y kromosoma. Genetika koja upravlja ovim procesom obuhvaća različite gene smještene na spolnim kromosomima. Najvažniji gen za određivanje muškog spola je SRY (Sex-determining Region Y).
- Gen SRY nalazi se na Y kromosomu i ključan je za razvoj muških spolnih karakteristika.
- U prisutnosti ovog gena, testisi počinju proizvoditi testosteron, koji potiče razvoj muških spolnih organa (penisa, skrotuma i prostate).
- Ako je prisutan samo X kromosom (kao u ženama, XX), gen SRY nije prisutan i genitalije će se razviti prema ženskom tipu, odnosno formirat će se jajnici i ženski spolni organi (vagina, maternica i jajovodi).
Dakle, prisutnost Y kromosoma i gena SRY je ključna za razvoj muškog spola. Ako SRY gen nedostaje (na primjer, zbog genetske mutacije ili genetske bolesti), osoba može biti genetski XY, ali će imati ženske spolne karakteristike (ovo se naziva XY gonadalna disgeneza).
S koliko se tjedana može vidjeti spol djeteta?
Iako je spol genetski određen od trenutka oplodnje, razvoj spolnih organa traje neko vrijeme. U ranim fazama trudnoće, spolni organi su nisu još do kraja diferencirani i ne mogu se identificirati na ultrazvučnom pregledu.
Već oko 7. tjedna trudnoće počinju se razvijati osnovni spolni organi. Embrionalni genitalni sustav u tom stadiju još uvijek nije potpuno razvijen, no osnovne strukture koje će se kasnije razviti u muške ili ženske spolne organe su prisutne. Kod muškog fetusa, testisi počinju proizvoditi testosteron koji će potaknuti razvoj muških genitalnih organa. S druge strane, kod ženskog fetusa, bez prisutnosti testosterona, razvijaju se ženski genitalni organi.
Osnova za vanjske spolne organe, iz koje će se kasnije diferencijacijom razvijati muški i ženski spolni organi, naziva se spolna kvržica. Ponekad se, u slučaju idealnog (sagitalnog) presjeka i ultrazvučnog aparata vrlo dobre rezolucije, ovisno o orijentaciji spolne kvržice, već prilikom pregleda fetalne anatomije u 12. tjednu trudnoće može posumnjati na muški ili ženski spol.
Ako izostane idealan prikaz spolne kvržice, spolovilo se često može prepoznati već sa 16 tjedana po karakterističnim ultrazvučnim karakteristikama.
Ipak, za točno vizualiziranje spola na ultrazvuku obično je potrebno čekati oko do 18. do 20. tjedna trudnoće, zbog fizioloških varijacija u diferencijaciji i izgledu spolovila. Iako u nekim slučajevima, osobito uz korištenje naprednijih tehnologija ili već razvijenih genitalnih karakteristika, spol se može prepoznati i ranije, ali ovo je najčešći period kada se daje službeni odgovor o spolu djeteta.
Načini na koje se saznaje spol djeteta
Postoji nekoliko metoda putem kojih je moguće odrediti spol djeteta tijekom trudnoće. Neke od njih omogućuju određivanje spola vrlo rano, dok su druge precizne tek u kasnijim fazama trudnoće. Za određivanje spola fetusa primarno se koriste neinvazivne metode; ultrazvuk i krvni testovi (NIPT-ovi) jer ne ugrožavaju samu trudnoću. Ostale se metode koriste uz malen, ali postojeći rizik komplikacija prilikom pobačaja nakon izvođenja metode — zahvata (oko 1%), pa će za njihovu indikaciju uvijek biti prisutan važniji razlog od određivanja spola, a spol će biti određen sekundarno.
Ultrazvuk
Ultrazvuk je najčešće korištena metoda za otkrivanje spola djeteta. Iako ultrazvuk ne može uvijek pružiti 100% točan odgovor, sa znatnim je uspjehom moguće vidjeti spolne organe fetusa u drugom tromjesečju trudnoće. Najčešće se spol uspije prikazati prilikom izvođenja detaljnog pregleda fetalne anatomije, od 18. do 20. tjedna trudnoće pa se tada informacija prenese budućim roditeljima.
Neinvazinvi prenatalni testovi
Kako bi se izbjegli neinvazivni zahvati, a povećala mogućnost procjene postojanja nekih kromosomskih abnormalnosti, osmišljeni su neinvazivni prenatalni testovi za koje se koristi skraćenica NIPT. Ovi se testovi izvode na način da se trudnici uzima uzorak krvi, te se iz majčine krvi analizira fetalna slobodna DNA koja je u njoj prisutna. Na taj se način omogućuje procjena rizika za određene kromosomske i genske poremećaje te će se u slučaju pozitivnog testa dijagnoza morati potvrditi nekom od invazivnih metoda, poput biopsije korionskih resica i amniocenteze.
Zbog toga za ove testove kažemo da nisu dijagnostički, već testovi probira, ali za mnoge bolesti imaju visoku osjetljivost i specifičnost – primjerice otkrivanje trisomija poput Downovog sindroma. Dodatna vrijednost testova je što vrlo rano, već od 10. tjedna trudnoće mogu otkriti spol djeteta, a da pritom ne ugrožavaju ni trudnicu ni dijete
Amniocenteza
Amniocenteza je invazivna metoda koja se obično koristi za dijagnosticiranje genetskih poremećaja kada se na temelju utrazvuka, prenatalnih testova probira ili opterećene obiteljske anamneze (sumnja na nasljednje bolesti) posumnja da oni postoje. Ova metoda podrazumijeva uzimanje uzorka amnionske tekućine iz maternice u kojoj se nalazi fetus.
S obzirom na to da amnionska tekućina sadrži fetalne stanice, analiza DNK omogućuje točno određivanje spola. Ova metoda se obično koristi nakon 16. tjedna trudnoće i vrlo je precizna, ali koristi se samo kada postoji opravdani razlog (indikacija), jer treba uzeti u obzir mogućnost komplikacija tijekom izvođenja zahvata, kao i nakon njega (mala mogućnost pobačaja)
Biopsija korionskih resica ( engl. CVS; Chorionis villus sampling)
Slična amniocentezi, biopsija korionskih resica je invazivna metoda u kojoj se uzima uzorak posteljice u ranim fazama trudnoće, obično između 10. i 12. tjedna trudnoće. Iako se primarno koristi za dijagnozu kromosomskih i genetskih poremećaja, ovaj test također može otkriti i spol djeteta, jer analiza DNA u posteljici omogućuje točan uvid u spolnu kromosomsku kombinaciju. Kao i kod amniocenteze, i ovdje postoje rizici infekcije, ozljede ploda ili pobačaja, koji su mali kada ih izvodi iskusni opstetričar, ali treba ih uzeti u obzir kod postavljanja indikacije.
Kako prepoznati spol djeteta na ultrazvuku?
Prepoznavanje spola djeteta na ultrazvuku temelji se vizualnom prikazu spolnih organa. U ranim fazama trudnoće, spolni organi su nediferencirani, a genitalna područja izgledaju vrlo slično, pa je teško odrediti spol. Međutim, kako trudnoća napreduje, na ultrazvuku postaje vidljiviji razvoj spolnih karakteristika.
- Muški fetus: ako je dijete muško, na ultrazvuku će se vidjeti prisutnost penisa i skrotuma. Penis i skrotum postaju sve jasniji s vremenom, a od 18. tjedna se već dosta jasno može prepoznati spol. Ponekad u skrotumu može postojati manja količina tekućine, što je fiziološka hidrokela koja nas ne zabrinjava jer će se povući s vremenom.
- Ženski fetus: kod ženskog fetusa, genitalije će se razvijati u smjeru stvaranja vagine i vanjskih spolnih usana. Ovisno o položaju bebe i jasnoći prikaza, oko 16. tjedna se ženski spol može prikazati u tri paralelne linije koje kolokvijalno nazivamo izgledom „zrna kave“, a oko 18. tjedna je već moguće ultrazvučno prikazati labije i klitoris. Velike usne stidnice se prikazuju kao dva polumjesečasta hiperehogena nabora između gluteusa.
Ponekad je, međutim, zbog položaja fetusa ili kvalitete ultrazvučnog pregleda teško donijeti konačan zaključak, zbog čega se ultrazvuk može ponoviti u kasnijim tjednima.
Podudara li se uvijek razvoj vanjskih spolnih organa s genetskim spolom djeteta?
Postoje određeni poremećaji kada se spolni kromosomi neće odgovarajuće spojiti (XX za žene i XY za muškarce) ili će određene genetske varijacije ili mutacije na tim kromosomima utjecati na njihovu funkciju. Tada se niti unutarnji i/ili vanjski spolni organi neće razvijati na klasičan način. Neke od takvih situacija su sljedeće:
Kod žena:
- Turnerov sindrom (45,X):
žene s Turnerovim sindromom imaju jedan X kromosom umjesto dva (nedostaje drugi X kromosom). To može uzrokovati niz karakteristika, poput niskog rasta, problema s plodnošću i određenih zdravstvenih problema. - Mozaicizam (npr. 45,X/46,XX):
Kod nekih žena samo dio njihovih stanica ima uobičajeni XX kromosomski set, dok druge imaju različitu kombinaciju, poput jedne kopije X kromosoma. - Sindrom 46,XY kod žena (androgena neosjetljivost):
Ove žene imaju XY kromosome, ali njihova tijela nisu osjetljiva na muške hormone (androgene), pa se razvijaju s ženskim spolnim karakteristikama.
Kod muškaraca:
- Klinefelterov sindrom (47,XXY):
muškarci s ovim sindromom imaju dodatni X kromosom. Mogu imati simptome poput smanjenja testosterona, problema s plodnošću, i blagih promjena u tjelesnoj građi. - Sindrom 47,XYY:
muškarci s dodatnim Y kromosomom (XYY) obično nemaju izražene simptome, ali mogu biti viši od prosjeka i ponekad imaju poteškoće s učenjem. - Sindrom 46,XX kod muškaraca:
u ovom rijetkom slučaju, osoba ima XX kromosome, ali zbog prisutnosti gena SRY (koji obično postoji na Y kromosomu), razvijaju se s muškim spolnim karakteristikama. - Mozaicizam (npr. 46,XY/45,X):
kod nekih muškaraca dio njihovih stanica može imati uobičajeni XY set, dok druge imaju drugačiju kombinaciju kromosoma, poput samo jednog X kromosoma.
Ove varijacije često nisu odmah vidljive i mogu se otkriti tijekom života, najčešće kroz medicinske preglede povezane s plodnošću, rastom ili razvojem. Svaka od ovih situacija može dovesti do različitih fizičkih, reproduktivnih i zdravstvenih utjecaja. U slučaju kada trudnica u ranoj fazi trudnoće radi neki od prenatalnih testova s određivanjem spola, svakako je važno i dalje ultrazvučno pratiti razvoj spolnih organa, jer se na taj način može i prenatalno prepoznati neke od ovih poremećaja.
Razvoj spolnih organa i određivanje spola djeteta počinje u trenutku oplodnje, kada se određuje kromosomski spol. Iako su spolne karakteristike genetski određene već u tom trenutku, fizički razvoj spolnih organa nastavlja se kroz nekoliko mjeseci i postaje jasno vidljiv na ultrazvuku tek u drugom tromjesečju trudnoće, najčešće nakon 18. tjedna. Osim ultrazvuka, koji nam odgovor na pitanje o spolu najčešće daje krajem 2. trimestra, postoje i druge metoda poput neinvazivnih prenatalnih testova koje, bez rizika za trudnicu i bebu, već od 10. tjedna trudnoće mogu otkriti genetski spol bebe.
Važno je razumjeti da, iako je spol djeteta biološki određen, razvija se u skladu s hormonalnim promjenama koje potiču formiranje spolnih karakteristika. Znanost i medicinska dostignuća su nam danas omogućila da spol djeteta saznamo i prije rođenja, ali treba imati na pameti da sve te metode imaju svoja ograničenja i da ćemo biti 100% sigurni tek po rođenju.
