27.12.2022.

Touretteov sindrom - uzrok, dijagnoza i liječenje

Touretteov sindrom karakteriziraju tikovi, odnosno pokreti koji se ne mogu u potpunosti kontrolirati. Saznajte koji je uzrok te kako se dijagnosticira i liječi.

tourette djeca

Touretteov sindrom, punim nazivom Gilles de la Tourette sindrom, neurorazvojni je poremećaj od kojeg boluje oko 1% ljudi. 

Ovaj sindrom je karakteriziran naglim, nekontroliranim i ponavljajućim pokretima tijela (motorički tikovi) koji su praćeni nekontroliranim ispuštanjem glasova (vokalni tikovi).

Touretteov sindrom

Touretteov sindrom je vrlo kompleksan poremećaj. Simptomi variraju kao kombinacija manje ili više izraženih jednostavnih ili složenih motoričkih, odnosno vokalnih tikova, uz često istovremeno postojanje simptoma drugih poremećaja.

Tourettov sindrom se češće  javlja kod muške djece. Prosječna dob kada se javljaju prvi tikovi je 4 – 7 godina, a pogoršanje intenziteta se tipično očekuje prije puberteta, oko 10. – 12. godine. 

Uobičajen tijek bolesti je za većinu oboljelih (čak do 75%) povoljan. Naime, do odrasle dobi simptomi se postepeno smanjuju, a mogu se početi pojavljivati i epizodno.

Tourettov sindrom je kod djece nerjetko praćen fizičkom boli, socijalnom izolacijom te emocionalnim poteškoćama. Oboljeli su pod rizikom od slabijeg akademskog postignuća od onoga za koji su kognitivno sposobni.

Tourettov sindrom se u najvećem broju slučajeva javlja istovremeno s nekim od stanja kao što su: 

  • poremećaj pozornosti s hiperaktivnošću (ADHD) (80%)
  • opsesivno-kompulzivni poremećaj (OKP) (80%)
  • socijalna anksioznost (49%)
  • poteškoće učenja (47%)
  • depresija (25%)
  • problemi u ponašanju (26%)
  • sklonost samoozljeđivanju
  • poremećaj protivljenja i odbijanja (eng. oppositional defiant disorder – ODD)
  • pervazivni razvojni poremećaj.

Uzrok

Kao i kod drugih neurorazvojnih poremećaja, osnova nastanka Touretteovog sindroma je biološka, uz složen genetski profil na koji utječu čimbenici okoline. Zbog svega navedenog, a unatoč brojnim istraživanjima, uzročni mehanizam nastanka Touretteovog sindroma još nije razjašnjen.

Za sada se čini da je glavni uzrok poremećena funkcija mozga na relaciji  korteks-bazalni gangliji-talamus-korteks s poremećajem neuroloških glasnika. To bi značilo da postoji poremećaj prenošenja i obrade živčanih impulsa između pojedinih područja u mozgu, u s posljedičnim razvojem specifičnih simptoma Touretteovog sindroma.

Oslikavanje mozga magnetskom rezonancom (MR) u djece s Touretteovim može otkriti specifične promjene u građi mozga i to u regijama koje su povezane sa primanjem i obrađivanjem osjetilnih impulsa (senzorička obrada) uz smanjeni volumen bijele tvari mozga. Obični tikovi u djece nisu praćeni takvim promjenama.

Dijagnoza

Touretteov sindrom predstavlja složeni spektar simptoma i pridruženih stanja, koji se mogu javljati u najrazličitijim kombinacijama.

Po definiciji je Touretteov sindrom karakteriziran višestrukim motoričkim tikovima te barem jednim vokalnim tikom (ne moraju se pojavljivati istovremeno) koji su se javili tijekom djetinjstva i moraju trajati barem jednu godinu, te se ne mogu objasniti nekim drugim medicinskim stanjem, odnosno izlaganju lijekovima ili drogama. 

Varijacija vrste i intenziteta tikova je velika: 

  • Motorički tikovi mogu biti u rangu od jednostavnih, tek vidjljivih pokreta jednog ili nekoliko mišića, npr. mišića jezika ili oka, do složenih trzajeva više mišićnih skupina, npr. savijanja cijelog trupa glave ili trzajeva rukom iz ramena. 
  • Vokalni tikovi mogu biti u rangu od mumljanja, zvuka čišćenja grla ili kašljanja do nekontroliranog izvikivanja prostota, što se zove koprolalija i javlja se u oko 10% oboljelih. 

Ono što je značajno za sve tikove, pa i one u sklopu Touretteovog sindroma, a što se počinje javljati oko 10. godine života, je da se prije same pojave tika javi specifična senzacija u mišićima, kao rastuća napetost koja najavljuje tik i koja zna biti vrlo neugodna, a ta nelagoda popušta se nakon što se izvrši pokret, odnosno tik. To pomaže dijagnozi, jer nije tipično za druge poremećaje s nevoljnim pokretima tijela. 

Dijagnozu Tourettovog poremećaja postavlja subspecijalist dječje neurologije.

Liječenje

Cilj lječenja Touretteovog sindroma je smanjenje simptoma i poboljšanje kvalitete života

Ovisno o simptomima i stanju pacijenta, nekima nije potrebna terapija, dok je drugima dovoljna bihevioralna terapija. 

Ako su simptomi jako izraženi i remete svakodnevni život, oboljelima se daju lijekovi koji utječu na središnji živčani sustav (psihofarmaci), a kod najtežih slučajeva pribjegava se i kirurškom liječenju. 

Život s Touretteovim sindromom

Osobe s Touretteovim sindromom nedvojbeno imaju brojne poteškoće tijekom života. No, to ne znači da osoba s Tourettoevim sindromom ne može voditi sretan i uspješan život

Sretna okolnost je da se s odrastanjem može očekivatii smanjenje simptoma te da je moguće naučiti kontrolirati tikove u određenoj mjeri, što sve olakšava život osobama s Touretteovim sindromom. 

Zanimljivu i informativnu priču o životu s Touretteovim sindromom možete pogledati u TED Talku od Jess Thom, vizualne umjetnice koja boluje od Touretteovog sindroma. 

Poznate osobe s Touretteovim sindromom

Postoje brojne uspješne i poznate osobe iz svih sfera života, npr. umjetnosti, medicine, sporta te drugih profesija, koje boluju od Touretteovog sindroma. Neki od njih su: 

  • Billie Eilish, pjevačica i kantautorica 
  • Dan Aykroyd, glumac (također ima i Aspergerov sindrom)
  • Michael Wolff, pijanist.

 

Touretteov sindrom je jedan od složenih neurorazvojnih poremećaja koji se javlja u djetinjstvu, i to češće u dječaka

Osim tikova, preko dvije trećine oboljelih ima i druge poteškoće, tako da je važno na vrijeme postaviti dijagnozu pridruženog poremećaja (npr. anksioznost, depresija, poteškoće učenja), kako bi se djetetu olakšao svakodnevni život i povećale šanse za uspješno školovanje i ostvarenje potencijala. Nakon puberteta, s postepnim ulaskom u odraslu dob, intenzitet simptoma se smanjuje. Uz podršku i terapiju, kada je to potrebno, većina osoba s Touretteovim sindromom može voditi kvalitetan život. 

 

Literatura:

Članak napisala:

Ana Balažin Vučetić, dr. med, specijalist pedijatrije

radi kao pedijatar u ambulanti primarne zdravstvene zaštite djece u Zagrebu. Posebna područja njenog interesa uključuju holistički pristup zdravstvenoj zaštiti, rani neurorazvoj te nutritivne potrebe i prehranu trudnica te male djece koja predstavlja temelj zdravlja, rasta i razvoja. Rođena je u Bjelovaru, gdje je završila osnovnu školu i Opću gimnaziju, a Medicinski fakultet u Zagrebu završava 2006. godine. Majka je jednog djeteta. U slobodno se vrijeme bavi jogom, meditacijom i pisanjem.

Ostali članci