Amniocenteza - Zašto je važna za zdravlje bebe

Što je amniocenteza

Tijekom trudnoće dijete je u maternici okruženo tzv. amnijskom tekućinom (plodovom vodom) u kojoj se nalaze stanice ploda, kao i biokemijski produkti bitni za procjenu zdravlja djeteta prije poroda (prenatalno testiranje). Amniocenteza je invazivni dijagnostički postupak u trudnoći kojim se uzima manja količina plodove vode (15-20 ml) te se šalje na analizu. Zahvat se izvodi uvođenjem vrlo tanke igle pod kontrolom ultrazvuka kroz trbuh majke do šupljine maternice gdje se nalazi plodova voda. Najčešće se upotrebljava kod sumnje na genetske probleme djeteta i to između 15. i 18. tjedna trudnoće.

Amniocenteza može biti:

• Vrlo rana – između navršenog 11. i tjedna trudnoće radi ranog utvrđivanja problema, vrlo rijetko se provodi radi veće učestalosti pobačaja, kao i razvoja urođenog uvrnutog stopala (lat. pes equinovarus, eng. clubfoot) — češće se u tim tjednima koristi biopsija korionskih resica (CVS – Corion Vili Sampling).

• Rana amniocenteza (rACZ) – najčešća, izvodi se između 16. i 18. tjedna trudnoće radi ispitivanja broja i izgleda djetetovih kromosoma (kariogram), a za dobivanje rezultata je potrebno 3 tjedna.

Posebnom tehnikom mogu se dobiti “brzi” rezultati unutar nekoliko dana za Downov sindrom (trisomija kromosoma br. 21), Patau (trisomija kromosoma br. 13) i Edwards (trisomija kromosoma br. 18), kao i spolne kromosome. Međutim, za sigurnu potvrdu ovih rezultata treba pričekati dovršetak pretrage, odnosno 3 tjedna.

• Kasna amniocenteza – radi se u kasnoj trudnoći kada se očekuje prijevremeni porod (do 36. tjedna trudnoće) radi provjere zrelosti fetalnih pluća, kao i za određivanje koncentracije bilirubina u težim oblicima Rh-imunizacije (razvoj nepovoljnog imunološkog odgovora Rh negativne majke na crvene krvne stanice Rh pozitivnog djeteta).

Zašto se provodi amniocenteza

Amniocenteza je invazivna metoda, ali predstavlja mali rizik za dijete i majku pa se preporučuje u određenim situacijama za utvrđivanje mogućih genetskih i razvojnih bolesti djeteta:

• Downov sindrom
• Patau, Edwards (kromosomske bolesti)
• defekti razvoja neuralne cijevi (problemi vezani uz razvoj kralježnice i mozga djeteta – spina bifida, anencefalija…)

Prilikom ultrazvučnih pregleda tijekom trudnoće ili testovima može se posumnjati na određene probleme razvoja djeteta i genetske bolesti gdje će biti potrebna amniocenteza.

Danas se tijekom rane trudnoće (od 11. do 14. tjedna trudnoće) koriste testovi za postavljanje sumnje i otkrivanje razvojnih i genetskih bolesti djeteta:

• Rani kombinirani probir – radi se od 11. do 14. tjedna trudnoće, mjeri se nuhalni nabor djeteta (NN) i razina dva hormona u krvi majke bHCG i PAPP (proteini vezani uz trudnoću) te se uz dob majke dobije određena vrijednost rizika za genetske bolesti ili probleme vezane uz razvoj neuralne cijevi.
• NIPT testovi (neinvazivni test u trudnoći) – rade se od 10. tjedna trudnoće gdje se iz krvi majke izoliraju stanice djeteta i genetski obrađuju za određene probleme.

Kako ta testiranja nisu potpuna zamjena za amniocentezu te postoji određeni broj lažno pozitivnih rezultata, amniocenteza se preporuča radi dokazivanja utvrđenog poremećaja.

• Kod trudnica u dobi od 35 godina i više – u toj je dobi veća mogućnost genetskih bolesti djeteta, kao npr. Downov sindrom
• Ako u obitelji postoje genetski poremećaji
• Ako su u prethodnim trudnoćama potvrđeni razvojni ili genetski problemi djeteta
• Ako roditelji djeteta imaju značajan genetski rizik za Downov sindrom, cističnu fibrozu, anemiju srpastih stanica, mišićnu distrofiju…
• Za dobivanje stupnja zrelosti pluća djeteta prije planiranog poroda – danas se rijetko koristi kao metoda u kasnijim tjednima trudnoće (ne prije 32. tjedna trudnoće)
• Za dokazivanje infekcije djeteta u trudnoći ili razvitka senzibilizacije Rh negativne majke (majka razvija antitijela na crvene krvne stanice djeteta što dovodi do određenih komplikacija kod djeteta) – također se rijetko danas koristi jer su moguće druge neinvazivne metode
• Terapijski – za odstranjivanje viška plodove tekućine u određenim stanjima kako bi se trudnoća omogućila što duže do zrelosti djeteta za porod
• Za utvrđivanje očinstva – dobiveni genetski materijal djeteta uspoređuje se s očevim

Kako se radi amniocenteza

Amniocenteza se obavlja u ambulanti i nije potrebna posebna priprema prije zahvata. Liječnik će prvo ultrazvukom odrediti položaj djeteta, posteljice i količinu plodove vode te će odlučiti o najboljem mogućem mjestu ulaska igle. Taj dio trbuha se dezinficira antiseptikom kako bi se pripremio za amniocentezu. Moguće je dobiti lokalni anestetik (lijekovi za ublažavanje bolova) kako bi se smanjila nelagoda.

Liječnik uz kontrolu ultrazvuka uvodi tanku iglu kroz stijenku trbuha i maternice i ulazi u amnijsku vrećicu na mjestu gdje je sigurna udaljenost od djeteta. Uzima se manja količina plodove tekućine za daljnje ispitivanje. Tijekom zahvata može se osjetiti lagana bolnost ili nelagoda koja može potrajati i nekoliko sati nakon zahvata. Po završetku zahvata liječnik će ultrazvukom još jednom provjeriti stanje djeteta.

Nakon zahvata pacijentica se otpušta kući uz preporuku mirovanja. Ne treba uzimati antibiotik, osim u slučajevima kada se posumnja na infekciju plodove vode, a Rh negativne trudnice dobit će tzv. anti D imunoglobuline radi prevencije razvoja senzibilizacije majke.

Koji su rizici amniocenteze

Svaki invazivni zahvat ima određene rizike, tako i amniocenteza. Međutim, komplikacije amniocenteze su rijetke i javljaju se u 0,5 do 3,2% slučajeva. Razvojem neinvazivnih metoda ispitivanja genetike ili razvojnih problema djeteta u maternici (npr. rani kombinirani probir, ultrazvučni mini anomally scan, NIPT- noninvasive prenatal testing) smanjila se učestalost primjene amniocenteze.

Komplikacije su:

• Krvarenje i curenje plodove vode na mjestu uboda – vrlo rijetko, u 1% slučajeva, jer se radi o vrlo tankoj igli
• Pobačaj – vrlo rijetko,1-2% slučajeva, prvenstveno radi razvoja infekcije te kod težih ozljeda posteljičnog tkiva, pupkovine ili djeteta
• Infekcija plodove vode – prilikom zahvata liječnik se pridržava svih mjera rada u sterilnim uvjetima, pojavnost je izuzetno rijetka (1:1000 zahvata)
• Prijevremeni porod – radi istih razloga navedenih za pobačaj
• Ozljede iglom majke ili djeteta – iglom se mogu ozlijediti mokraćni mjehur, crijevo majke, posteljica, pupkovina ili dijelovi tijela djeteta koji su bliže igli
• Rh senzibilizacija majke – davanjem anti D imunoglobulina Rh negativnim majkama nakon zahvata i ova komplikacija je vrlo rijetka

Je li amniocenteza obvezna

Kako je amniocenteza vrsta invazivnog zahvata, za nju je potrebna vaša suglasnost i trebat ćete potpisati “Informirani pristanak za zahvat”.

Prije odluke o amniocentezi liječnik je dužan pacijentici objasniti zašto bi bilo uputno istu učiniti te koje su prednosti zahvata u odnosu na druge dostupne metode. Tijekom informiranja liječnik će vas upoznati kako se provodi zahvat i koje su moguće komplikacije. Ukoliko, suprotno savjetu liječnika, ne želite predloženi zahvat, trebat ćete potpisati “Izjavu o odbijanju zahvata”.

Koliko je pouzdana amniocenteza

Pouzdanost amniocenteze je oko 99,4%. Razlog neuspjeha se prvenstveno odnosi na tehničke probleme, poput nemogućnosti sakupljanja odgovarajuće količine amnijske tekućine ili zbog nedovoljne količine stanica djeteta u dobivenom uzorku, što je vrlo rijetko.

Koliko traje oporavak od testa

Nakon zahvata potrebno je mirovanje u trajanju jednog dana tijekom kojeg treba:

• Izbjegavati teže fizičke poslove
• Izbjegavati spolne odnose
• Mirovati u ugodnom polusjedećem ili ležećem položaju
• Uobičajeno kretanje radi obavljanja nužde, prisustva obroku i slično je dozvoljeno
• Ukoliko se razviju bolovi u području trbuha, grčenja maternice, jače krvarenje ili curenje plodove vode ili se razvija povišena tjelesna temperatura, potrebno je kontaktirati liječnika

Amniocenteza je zahvat koji daje siguran rezultat, a komplikacije su vrlo rijetke. U nekim slučajevima je nezamjenjiva dijagnostička metoda radi visoke sigurnosti rezultata i ne bi je trebalo izbjegavati u slučajevima kada za njom postoji jasna potreba. O svemu vezanom uz zahvat potrebno je zatražiti iscrpne informacije liječnika koji je preporuča kako bi se smanjio strah od iste.

Rezultat amniocenteze daje sigurnu informaciju o možebitnom problemu na osnovu kojeg ćete lakše donijeti odluku o daljnjem tijeku trudnoće i na vrijeme se pripremiti na moguće probleme i situacije koja određena stanja nose.