Albinizam je nasljedni poremećaj proizvodnje melanina koji dovodi do manjka pigmenta u koži, kosi i očima. Melanin je zaštitni pigment koji proizvode pigmentne stanice, melanociti. Melanin određuje boju kože, kose i očiju te je važan u zaštiti od štetnog djelovanja sunčevog zračenja.
Što je albinizam?
- Albinizam je rijedak nasljedni poremećaj stvaranja melanina od koje u svijetu boluje jedna od 20.000 osoba.
- Nedostatak melanina dovodi do difuzne hipopigmentacije kože, kose i očiju, pri čemu nedostatak melanina može biti potpun i djelomičan.
- Zbog nedostatka zaštitnog pigmenta melanina u koži osobe su osjetljive na izlaganje suncu te su pod većim rizikom razvoja sunčanih opeklina i karcinoma kože.
- Zbog nedostatka zaštitnog pigmenta u očima osobe imaju problem s vidom (slabovidnost, strabizam i nistagmus).
- Dijagnoza se postavlja na temelju pregleda, a dodatne obrade je potrebno učiniti da se odredi tip bolesti.
Vrste albinizma
Dva su osnovna tipa albinizma (okulokutani i okularni), a oni se opet dijele u više podtipova.
Okulokutani albinizam
- Zahvaćene su koža, oči i kosa.
- Četiri su osnovna podtipa okulokutanog albinizma: Tip I, Tip II, Tip III, Tip IV. Tip I ima dva podtipa: Tip IA i Tip IB.
- Tip I okulokutani albinizam nastaje zbog nepostojanja ili smanjene aktivnosti enzima tirozinaze. Enzim tirozinaza je prisutan u melanocitima, a djeluje tako da oksidacijom tirozina stvara pigment melanin. U osoba u kojih nedostaje ili je smanjena aktivnost enzima tirozinaze postoji nedostatak ili manjak melanina.
- Tip IA okulokutanog albinizma ima potpuni nedostatak enzima tirozinaze. Zovemo ga još i tirozinaza negativan albinizam. Koža i kosa su mliječno bijele boje, a oči plavo-sive. Ovo je najteži tip albinizma.
- Tip IB okulokutanog albinizma ima smanjenu aktivnost enzima tirozinaze tako da je melanin prisutan u malim količinama. Koža je žuto-crvenkasta, osjetljivost na sunce i simptomi od strane oka manje su izraženi.
- Tip II okulokutanog albinizma ima urednu aktivnost enzima tirozinaze. Ovdje se javlja široki raspon podtipova od minimalnog do umjerenog prisustva pigmenta tako da boja kože i kose variraju.
- Tip III okulokutanog albinizma javlja se kod crne rase. Koža je smeđa/crveno-smeđa, a kosa crvenkasta.
- Tip IV okulokutanog albinizma ima urednu aktivnost enzima tirozinaze, a nastaje kao posljedica zahvaćanja proteina koju su zaduženi za transport melanina kroz membranu. Klinička prezentacija nalikuje na tip II okulokutanog albinizma.
Okularni (očni) albinizam
- Zahvaćene su samo oči.
- Smanjena je pigmentacija mrežnice.
- Prema načinu nasljeđivanja razlikuje se dva tipa okularnog albinizma: autosomno recesivni (javlja se u oba spola) i vezan uz X-kromosom (obolijevaju samo muškarci, a žene prenose gen).
Posebne varijante albinizma pojavljuju se s poremećajima krvarenja:
- Hermansky-Pudlak sindrom – okulokutani albinizam u kombinaciji s poremećajima trombocita i lizosomskim bolestima nakupljanja ceroid-lipofuscina.
- Chédiak-Higashijev sindrom – okulokutani albinizam u kombinaciji sa smanjenom količinom gustih granula trombocita. Bolesnici imaju sklonost krvarenju, tešku imunodeficijenciju te neurološke poremećaje.
Što uzrokuje albinizam?
- Albinizam je genetski (nasljedni) poremećaj.
- Većina tipova se nasljeđuje autosomno recesivno, što znači da oba roditelja trebaju imati gen za razvoj albinizma. Ako oba roditelja imaju gen za albinizam djeca imaju 25% šanse da razviju albinizam, a 50% da budu nositelji gena. Obolijevaju i žene i muškarci.
- Jedan podtip okularnog albinizma nasljeđuje se vezano za X kromosom. Što znači da majke samo nose gen i prenose ga na svoje sinove. Obolijevaju samo muškarci. Muškarac koji ima albinizam neće imati djecu s albinizmom, ali će sva ženska djeca biti nositelji gena za albinizam.
Riskantne skupine za albinizam su osobe koje u obitelji imaju albinizam, odnosno ako su roditelji nositelji gena za albinizam.
Simptomi albinizma
Ovisno o tipu albinizma simptomi se pojavljuju na koži, kosi i očima.
- Simptomi na koži – vrlo svijetla koža. U nekih tipova albinizma boja kože može varirati i do svjetlosmeđe.
- Simptomi na kosi – bijela ili vrlo svijetla kosa. U nekih tipova albinizma boja kose može biti žuta, crvenkasta ili svjetlosmeđa.
- Simptomi na očima – nedostatak pigmenta na šarenici oka, šarenica je gotovo prozirna, oči su svijetle plavosive boje. Često se javljaju ritmički automatski pokreti očiju (nistagmus), oči ne gledaju u istom smjeru (strabizam, razrokost), smanjena je oštrina vida (slabovidnost ili ambliopija) i pojačana osjetljivost na svjetlo.
- U nekih oblika albinizma se mogu pojaviti i drugi udruženi poremećaji i simptomi, na primjer, različita krvarenja, sklonost nastanku modrica i slično.
Kako se albinizam dijagnosticira?
- Dermatološki pregled – svijetla koža i kosa. Posebnim dijagnostičkim metodama se može utvrditi aktivnost tirozinaze u melanocitima.
- Oftalmološki pregled – prolaz svjetla kroz šarenicu oka, slab razvoj centralne mrežnice – foveolarna hipoplazija, odsutnost melanina u oku, smanjena oštrina vida i poremećaj pokretanja oka (strabizam i nistagmus), pojačana osjetljivost na svjetlost.
- Genetska obrada – da se utvrdi tip i podtip bolesti.
Kako se albinizam tretira?
Lijeka za albinizam nema. Najvažnija je prevencija oštećenja kože i očiju. Budući da nedostaje zaštitni pigment melanin osobe su u opasnosti od opeklina kože izazvanih suncem, raka kože te oštećenja očiju.
Osobe oboljele od albinizma trebaju:
- redovito obavljati preglede oftalmologa i dermatologa
- odgovorno se ponašati na suncu
- koristiti kreme s visokim zaštitnim faktorom, sunblock
- nositi zaštitnu odjeću koja uključuje duge rukave, duge hlače i zaštitu za glavu
- nositi zaštitne naočale s UV filterom i bočnom zaštitom.
Utjecaj albinizma na život
- Veliki broj osoba s albinizmom često navodi probleme u osobnom, obiteljskom i radnom okruženju te su često žrtve predrasuda.
- Koža osobe oboljele od albinizma je osjetljiva i na male količine sunčevog UV zračenja te postoji velika opasnost od razvoja karcinoma kože.
- Zbog nedostatka pigmenta u oku posljedično se razvija slabovidnost, moguće je da dođe i do sljepoće.
- Osobe s albinizmom svakodnevno se susreću s neugodnim pogledima okoline, stigmatizacijom, izbacivanjem iz društva, a nerijetko prijavljuju i verbalno nasilje.
- Upravo je zato potrebno je skrenuti pažnju na psihološke i društvene poteškoće s kojima se oboljeli svakodnevno susreću, upoznati ljude s navedenom bolesti te educirati oboljele i članove obitelji kako bi dobili odgovarajuću zdravstvenu njegu i psihoterapijsku podršku.
Zaključno, albinizam je cjeloživotna bolest, bez mogućnosti kvalitetnog liječenja i ima značajan utjecaj na kvalitetu života oboljele osobe i njene obitelji. U terapiji je najvažnija edukacija oboljelih i članova obitelji o samoj bolesti i posljedicama. Potrebno je redovito provoditi preventivne mjere i odlaziti na redovite dermatološke i oftalmološke preglede. Također je važno upoznati druge ljude s albinizmom i tako smanjiti negativne reakcije okoline što će u konačnici povećati zadovoljstvo i kvalitetu života oboljele osobe.
