Patauov sindrom rijedak je genetski poremećaj, a naziva se još i trisomijom 13. Povezan je s teškim fizičkim abnormalnostima i oštećenim intelektualnim sposobnostima te u većini slučajeva nije spojiv sa životom pa dolazi do pobačaja ili mrtvorođenosti. Bebe koje se rode najčešće umiru u prvim tjednima života.
Što je trisomija i oblici trisomije
Naš genetski materijal, naša DNA, nosi upute od dijeljenju, razvoju i funkciji stanica, a nalazi se u svakoj stanici tijela „zapakirana“ u obliku kromosoma. Normalno svaka tjelesna stanica ima 46 kromosoma, odnosno 23 para kromosoma, a spolne stanice (spermiji i jajne stanice) imaju dvostruko manje. Kod osoba koje imaju trisomiju jedan od kromosoma nalazi se u stanicama u tri kopije (umjesto normalne dvije), pa otuda dolazi i naziv trisomija. Osobe s trisomijom imaju, dakle, 47 kromosoma umjesto normalnih 46. Trisomije nastaju u vrijeme stvaranja spolnih stanica (spermija i jajnih stanica) ili tijekom dioba stanica nakon oplodnje te su posljedica slučajnih pogrešaka. Ne možemo prevenirati nastanak trisomija jer nastaju spontano i neprevidivo, no povećan rizik imaju roditelji stariji od 35 godina.
Najčešći oblici trisomija su:
- trisomija 21 (Down sindrom) – postoji prekobrojan kromosom broj 21 i to je najčešća trisomija
- trisomija 18 (Edward sindrom) – postoji prekobrojan kromosom 18
- trisomija 13 (Patau sindrom) – postoji prekobrojan kromosom 13.
Osim trisomija, tjelesnih kromosoma, postoje i trisomije spolnih kromosoma koje ne uzrokuju teške malformacije i često se otkriju u odrasloj dobi. Normalno muškarci imaju spolne kromosome XY, a žene XX. Ako dođe do greške u diobi stanica, mogu nastati trisomije spolnih kromosoma:
- sidrom trostrukog X kromosoma – XXX
- Klinefelterov sindrom – XXY
- sindrom Jacob – XYY.
Što je Patauov sindrom?
Patauov sindrom ili trisomija 13 je vrlo rijedak, ali je jedan od najtežih kromosomskih poremećaja kad u svim stanicama ili dijelu njih imamo prekobrojni kromosom 13. Podaci o učestalosti se razlikuju pa se procjenjuje da se javlja u 1 od 3000 pa do 1 u 12000 trudnoća. Često uzrokuje gubitak trudnoće ili mrtvorođenost.
Patauov sindrom najčešće nije nasljedni poremećaj, već je posljedica slučajne greške prilikom dioba stanica. Greška u dijeljenju stanica i pojava trisomije može se dogoditi u bilo kojoj trudnoći, a veći rizik imaju roditelji stariji od 35 godina. Prisutnost dodatne kopije kromosoma 13 utječe na razvoj mozga, lica, kralježnične moždine, srca i drugih vitalnih unutarnjih organa, stoga je smrtnost kod ove trisomije visoka.
Bebe s trisomijom 13 koje prežive do poroda žive vrlo kratko, par dana ili tjedana, a samo 5-10% beba živi dulje od godine dana.
Simptomi Patauovog sindroma
Trisomija 13 uzrokuje teške malformacije i smetnje u razvoju brojnih organa. Bebe koje prežive do poroda rađaju se s niskom prođajnom težinom (zastoj rasta) i malformacijama:
- malformacija glave i mozga (mozak nedovoljno razvijen – mikrocefalija, mozak se nije podijelio na dvije polutke (holoprozencefalija))
- malformacija u središnjoj liniji lica – rascjep usne, nepca, nepravilno razvijen nos
- uši nisko položene, gluhoća
- malfomacija razvoja oka – smanjena udaljenost između očiju, nerazvijeno ili slabo razvijeno oko ili oba oka
- srčane greške
- abnormalnosti bubrega
- nerazvijen trbušni zid pa su unutarnji organi izvan trbušne šušljine i prekriveni samo tankom opnom – omfalokela
- višak prstiju na rukama i nogama
- defekti u razvoju probavnog sustava – otežano hranjenje
- višak kože na vratu (kožni nabori)
- napadi apneje (zastoji disanja)
- poremećen razvoj spolnih organa (malen penis, dvoroga maternica).
Zbog oštećenog razvoja mozga ove bebe imaju tešku mentalnu retardaciju.
Kako se dijagnosticira Patauov sindrom?
Danas se u sklopu praćenja trudnoća mogu provesti prenatalni testovi kako bi se u ranoj trudnoći (u prvom trimestru) otkrile kromosomske anomalije kao što su trisomije. Na taj način roditeljima se na vrijeme može pružiti informacija, podrška i opcije ako se kod beba nađu malformacije, a i pripremiti ih što sve mogu očekivati tijekom trudnoće i koje zdravstvene teškoće mogu očekivati kod bebe po rođenju. Prenatalni testovi osobito se preporučuju trudnicama starijim od 35 godina koje imaju veći rizik od kromosomskih abnormalnosti.
Neinvanzivni testovi
Neinvazivni testovi nisu opasni za gubitak trudnoće i preporučuju se svim trudnicama bez obzira na dob:
- ultrazvuk
- NIPT
- određivanje biomarkera u krvi trudnice.
Invanzivni testovi
Trudnicama starijim od 35 godina te trudnicama svih dobi u slučaju da su neinvazivni testovi pokazali povećan rizik ili sumnju na malformaciju mogu se ponuditi invazivni testovi kojima se dobije uzorak djetetovih stanica kako bi se napravila kariotipizacija i odredio kariotip djeteta (broj i izgled kromosoma djeteta). U invazivne testove ubrajamo:
- biopsiju korionskih resica – uzimanje uzorka tkiva posteljice
- ranu amniocentezu – uzimanje uzorka plodne vode.
Nakon rođenja bebe, dijagnoza se postavlja fizičkim pregledom djeteta (postojanje karakterističnih malformacija), a potvrđuje se uzimanjem djetetove krvi i učini se kariotipizacija.
Liječenje Patauovog sindroma
Nema specifičnog liječenja za Patauov sindrom. Radi se o teškom kromosomskom poremećaju s teškim malformacijama i bebe umiru najčešće u prvim tjednima života. U skrbi o tim bebama pažnja liječnika usmjerena je na smanjivanje nelagode i boli te da se omogućiti hranjenje bebe. Svaka beba ne mora imati iste tegobe ili potrebe, što ovisi o težini malformacije pojedinih organa te će liječnička pomoć biti individualizirana.
Nakon poroda važno je roditeljima pružiti podršku, informacije i psihološku pomoć u prihvaćanju situacije.
Patau sindrom ili trisomija 13 ozbiljan je kromosomski poremećaj koji dovodi do teških poremećaja u razvoju organa fetusa. Malformacije vitalnih organa često su nespojive sa životom te dolazi do gubitka trudnoće ili mrtvorođenosti bebe. Bebe koje prežive do poroda najčešće umiru u prvim danima ili tjednima života. Važno je roditeljima pružiti informacije, objasniti da nisu oni nekim svojim postupkom uzrokovali kromosomsku abnormalnost te im pružiti psihološku podršku. Trudnicama se savjetuje da u dogovoru sa svojim primarnim ginekologom prate trudnoću ultrazvukom te da se učine neinvazivni testovi, a prema potrebi i invazivni testovi.
