Bulozna epidermoliza je teška i rijetka kronična bolest. Djecu oboljelu od bulozne epidermolize nazivamo djecom leptiri, i to zbog specifične krhkosti njihove kože koja je krhka kao krila leptira. Osim kože, u buloznoj epidermolizi, osobito u težim oblicima ove bolesti, zahvaćene su sluznice i unutrašnji organi, što pogoršava kliničku sliku i ishod bolesti. Liječenje je cjeloživotno, kao i poseban režim života djece oboljele od bulozne epidermolize. Udruga DEBRA povezuje i pomaže pacijentima oboljelima od bulozne epidermolize.
Tko su djeca leptiri i što je bulozna epidermoliza?
Bulozna epidermoliza spada u red rijetkih bolesti. U sveukupnoj medicini, pa tako i u pedijatriji poznate su tisuće i tisuće rijetkih bolesti. Da bi neka bolest bila rijetka, ona se mora pojavljivati u vrlo niskom postotku, tj. sa vrlo malom vjerojatnošću. Tako se epidermolisis buloza javlja u 2 do 4 oboljelih na populaciju od 100,000.
Djeca leptiri su djeca koja se prepoznaju po specifičnoj koži koja je karakteriziran pojavom plikova, bula (mjehura na koži i sluznici) koji imaju sklonost pucanja te se stvaraju otvorene rane. Plikovi se stvaraju na mjestima dodira ili udarca. Bulozna epidermoliza nije zarazna bolest.
Uzroci bulozne epidermiolize
Bulozna epidermoliza je nasljedna bolest. Uzrok je mutacija jednog od mnogobrojnih gena (njih 18) koji određuju, kodiraju proteine u određenim slojevima kože. Kada se poremeti struktura kože, tj. njenih slojeva, kože postane krhka, sklona razdvajaju, stvaraju se bule koje pucaju a nakon njih se javljaju otvorene rane. Dakle, beba se rodi s genom koji onemogućuje izgradnju i razvoj zdrave kože. Koža je na dodir sklona pucanju i raznim oštećenjima.
Vrste bulozne epidermolize
Bulozna se epidermoliza može manifestirati u različitim stupnjevima, od blagog do izrazito teškog oblika.
Neožiljna ili epidermolitska ili bulozna epidermoliza simplex
Neožiljna ili epidermolitska epidermoliza ili bulozna epidermoliza simplex je najblaži i najčešći oblik. Može se javiti već kod novorođenčadi i zahvaća samo dlanove i tabane. Na dodir ili pritisak se stvaraju mjehurići, ali oni zacjeljuju bez ožiljaka.
Junkcijska ili atrofična epidermoliza
Junkcijska ili atrofična epidermoliza javlja se kod novorođenčadi i težeg je oblika. Tipično je da bebe promuklo plaču zbog bula na sluznici, a imaju i bule u dubljim slojevima kože.
Distrofična ili ožiljna bulozna epidemoliza
Distrofična ili ožiljna bulozna epidermoliza je također teški oblik bolesti. Zahvaćena je koža cijelog tijela. Javlja se po rođenju, ali se može manifestirati i kasnije, u djetinjstvu.
Kindlerov sindrom
Kindlerov sindrom rjeđi je oblik bulozne epidermolize. Kod tog oblika bolesti mjehurići se mogu pojavljivati na cijelom tijelu. Tipična je i fotosenzibilnost kože, tj. kada se koža izloži suncu pojavljuju se pigmentacije.
Bulozna epidermoliza Acqusita
Kod bulozne epidermolize Acqusita se radi o stečenom obliku, dakle nije nasljedna i javlja se u odrasloj dobi. Bolest se isto tako može manifestirati mjehurićima na koži i sluznicama. Smatra se da spada u red autoimunih bolesti.
Simptomi bulozne epidermolize
Osnovni simptom je tanka koža, neelastična, koža sklona pucanju zbog nedostatka proteina koji povezuju slojeve kože i kolagena. Takva je koža sklona isušivanju.
- Na dodir, pritisak ili udarac se stvaraju bule, mjehuri koji pucaju i pretvaraju se u rane. Posebno su izložena mjesta na rukama i nogama — dlanovi i tabani.
- Boja koža može biti promijenjena.
- Sve to izaziva bolnost i iritabilnost. Dakle, kod djece s buloznom epidermolizom svaki dodir može biti bolan.
- Koža puca, ljuska se u „krpama“, a zbog toga je posebno sklona infekciji.
- Nakon zarastanja rana ostaju ožiljci.
- Tipični su tvrdi, zadebljali nokti, nepravilnog oblika.
- Moguće je opadanje kose zbog pojave bula na vlasištu.
- Promjene su moguće i na sluznicama te djeca imaju poteškoće pri gutanju i pričanju.
- Kada je zahvaćena sluznica djeca teško jedu, žvaču i gutaju hranu te je moguća pojava pothranjenosti.
- Kada je zahvaćena sluznica usne šupljine, zubi mogu ispadati, postaju kariozni i hranjenje postaje još veći problem.
Liječenje bulozne epidermolize
Osnova liječenja je usmjereno na hidriranje kože, sprečavanje infekcija i ublažavanje oštećenja kože. Ponekad su potrebni operativni zahvati kako bi se spriječilo srastanje prstiju ruku i nogu zbog ožiljaka.
Kada su zahvaćene sluznice usne šupljine pa dijete ne može jesti potrebna je posebna prehrana visokoenergetskim namirnicama. S obzirom na poteškoće gutanja i žvakanja, potrebni su smoothiji i kašasti pripravci. Kada niti to ne pomogne, moguće je kirurški ugraditi sonde i katetere za prehranu kako bi se izbjegla jača pothranjenost.
Ostale preventivne mjere za ublažavanje oštećenja
- Adekvatna, prozračna, lagana odjeća od prirodnih materijala (pamuk), udobna i dovoljno prostrana da ju se lakše odjene.
- Nošenje pamučnih rukavica da se dijete ne češe i da na taj način ne ošteti kožu.
- Često vlaženje kože korištenjem prirodnih, neutralnih kremica i lubrikanata koji ne iritiraju dodatno već i onako oštećenu kožu.
- Posebno tretiranje otvorenih rana (prevencija infekcije) svakodnevno previjanje kao kod opekotina.
- Posebno nježan pristup djetetu s buloznom epidermolizom.
- Kada koža postane bolna treba djetetu dati terapiju – sirupe protiv bolova.
- Fizikalna terapija prilagođena djetetu s buloznom epidermolizom, npr. plivanje i nježno razgibavanje bez naglih pokreta
- U prostoru gdje dijete s buloznom epidermolizom boravi treba održavati adekvatnu temperaturu, ne smije biti prehladno jer se dijete onda mora obući u više slojeva odjeće ni pretoplo, kako koža ne bi trpila više temperature.
Koliko dugo žive oboljeli od bulozne epidermolize?
U prošlosti je život osoba s buloznom epidermolizom bio kratak jer nije bilo mogućnosti preveniranja infekcija, kirurških zahvata, adekvatne prehrane… Kod bolesnika s buloznom epidermolizom izuzetno je važna njega kože. Pravilnim tretiranjem i njegom kože mogu se izbjeći infekcije i mnoge druge teške komplikacije.
Dodiri i manipulacija djetetom oboljelim od epidermolize mora biti izuzetno nježno da se ne povrijedi nježna koža. Kada su zahvaćene i sluznice usne šupljine i ždrijela dijete se ne može adekvatno braniti te je potrebna nužna ugradnja katetera ili sonde za olakšavanje hranjenja te primjena visokokalorične dijete bolesnika.
Kirurški pristup kod srastanja prstiju omogućava da dijete bolje funkcionira. Prognoza se, nažalost, može pogoršati, ovisno o tipu bulozne epidermolize, komplikacijama, te zahvaćenosti unutrašnih organa.
Opasne komplikacije nastaju kada se forimiraju ožiljci na sluznicama probavnog i dišnog sustava koje treba hitno liječiti.
O Udruzi DEBRA
Udruga DEBRA je udruga oboljelih od bulozne epidermolize, osnovano s ciljem povezivanja i međusobne pomoći oboljelima i njihovim obiteljima. Udruzi je cilj povezati i educirati oboljele i njihove obitelji, a brinu i za prava oboljelih od bulozne epidermolize.
Organiziraju se razne aktivnosti i edukacije za oboljele, njihove roditelje i zdravstvene djelatnike o buloznoj epidermolizi.
Epidermolisis buloza ima i svoj dan svjesnosti o toj bolesti a to je 25. listopada, s ciljem da se javnost senzibilizira, informira i osvijesti o toj rijetkoj bolesti.
Bulozna epidermoliza je rijetka, teška, nasljedna, kronična bolest kože i sluznica koja iziskuje mnoge kontrole i praćenja nekoliko subspecijalista te doživotnu terapiju i poseban režim života. S obzirom na razvoj medicine i farmaceutike, liječenje pacijenata s buloznom epidermolizom je postalo bolje, kao i kvaliteta njihovog života. Udruga DEBRA je udruga oboljelih od bulozne epidermolize, osnovana s ciljem povezivanja i međusobne pomoći oboljelima i njihovim obiteljima.
