Ihtioze su skupina rijetkih bolesti kože koje karakterizira prekomjerno orožnjavanje (zadebljanje) i ljuštenje kože. To su nasljedni, urođeni poremećaji koji nastaju kao posljedica promjene gena koji određuju sintezu strukturnih proteina i lipida kože. Simptomi ihtioza manifestiraju se već kod rođenja ili u prvim godinama života. Iako simptomi bolesti mogu varirati od blažih do teških oblika, uglavnom se radi se o bolestima koje imaju veliki utjecaj na kvalitetu života oboljele osobe.
Naziv ihtioza se obični odnosi na kongenitalnu ihtiozu (nasljednu, urođenu ihtiozu).
Stečene ihtioze se javljaju kasnije u životu kao posljedica drugih bolesti ili stanja.
Kako izgleda ihtioza?
- Osobe s ihtiozom imaju suhu, zadebljalu kožu prekrivenu ljuskama koje mogu biti bijele, sive ili smeđe boje.
- Koža može izgledati poput ribljih ljusaka, što je i dalo naziv bolesti (grč. ichthys – riba).
- U težim slučajevima koža može pucati, uzrokujući bol i povećanu sklonost infekcijama.
- Ihtioze najčešće zahvaćaju cijelo tijelo, rjeđe mogu biti lokalizirane.
- Uz neke tipove ihtioza uz kožu mogu biti zahvaćeni i drugi organi, na primjer, oči, zubi, sluznice, srce i slično.
Uzroci nastanka ihtioze
Ihtioze nastaju kao posljedica mutacije gena koji kodiraju sintezu strukturnih proteina i lipida u koži.
Nasljedna ili urođena ili kongenitalna ihtioza
Velika skupina rijetkih bolesti kod kojih dolazi do promjena u genima. Nasljedne ihtioze se manifestiraju po rođenju ili u prvim mjesecima života. Najčešće nasljedne ihtioze:
- vulgarna ihtioza (lat. Ichthyosis vulgaris) – najčešći je oblik ihtioze karakteriziran difuznom suhoćom kože uz ljuske poput ribljih. Obično se radi o mutaciji gena za strukturni protein filagrin. Bolest se obično manifestira u prvim mjesecima života, može i do četvrte godine života, velik dio oboljelih ima udružen atopijski dermatitis
- recesivna vulgarna ihtioza (lat. Ichthyosis vulgaris recesiva) – rjeđi oblik ihtioze koji se javlja u muške djece. Suhoća i ljuštenje kože se javlja u prvim tjednima života. Ljuske su obično tamnije (smeđe ili crne), zalijepljene za kožu
- harlequin (Harlekin) ihtioza – najteži oblik ihtioze. Dijete se rađa kao „u oklopu“. Cijelo tijelo je prekriveno debelim rožnatim pločama koje deformiraju lice i uzrokuju kontrakture zglobova
- lamelarna ihtioza (lat. Ichtyosis lamellosa, ihtioza lamelara) – ihtioza koja je prisutna već po rođenju. Dijete se rađa s kožom koja je cijela
suha i sjajna poput pergamentnog papira ili sasušenog kolodija koji potom puca i ljušti se. Prognoza ovog oblika ihtioze je nepredvidiva. Jedan mali broj pacijenata završi letalno. Kod drugog dijela, bolest prelazi u kongenitalnu ihtiozu, a u trećeg dijela bolesnika promjene potpuno isčeznu.
Stečena ihtioza
Pojam stečena ihtioza odnosi se na zadebljanje kože, suhoću i ljuštenje koje nastaje kasnije u životu (obično odrasla dob) kao posljedica drugih bolesti ili stanja, poput:
- različitih autoimunih bolesti (npr. lupus, sarkoidoza)
- malignih bolesti (npr. limfomi, multipli mijelom)
- endokrinih poremećaja (npr. hipotireoza)
- nuspojava određenih lijekova (npr. neki citostatici).
Simptomi ihtioze
Simptomi ihtioze obično zahvaćaju cijelu kožu, ali mogu biti i lokalizirani, primjerice, za neke oblike ihtioza suhoća zahvaća kožu trupa i ekstremiteta, uz poštedu lica.
Glavni simptomi ihtioze uključuju:
- suha, gruba i zadebljala kožu
- ljuske na koži (ljuske poput ljuski u ribe, bijele, smeđe ili crne ljuske)
- pucanje kože i bol
- crvenilo kože
- u nekih oblika ihtioza izražena je hiperlinearnost dlanova i tabana.
- sklonost infekcijama zbog narušene barijerne funkcije kože
- ihtioza kod beba može biti posebno problematična jer novorođenčad s teškim oblicima ihtioze može imati poteškoće s disanjem i regulacijom tjelesne temperature.
Dijagnoza ihtioze
Dijagnoza ihtioze postavlja se na temelju kliničkog pregleda i anamneze (početak bolesti, oboljeli drugi članovi obitelji). U nekim slučajevima biopsija kože može pomoći da se isključe druge bolesti i stanja. Obično se učini patohistološka dijagnostika, a nekada i elektronska mikroskopija. U nekim slučajevima bit će potrebno genetsko testiranje.
Liječenje ihtioze
Osnovni koncept u liječenju svih ihtioza jest hidratacija (vlaženje kože), zamašćivanje i skidanje ljuski.
Hidratacija i zamašćivanje kože
Svakodnevno nanošenje emolijentnih krema. Prednost dati kremama bogate teksture, na primjer, na bazi uree, glicerina, vazelina.
Skidanje ljuski
Primjena keratolitika — lokalnih lijekova koji ljušte ljuske i uklanjaju zadebljanja na koži. Najčešće se primjenjuju keratolitici na bazi:
- 5 – 10% salicilne kiseline
- mliječne kiseline
- lokalnih retinoida.
Lijekovi
Sustavna primjena retinoida (acitretin) kod težih slučajeva ihtioze. Retinoidi djeluju protuupalno i smanjuju proliferaciju stanica u koži. Uz sustavnu primjenu retinoida potrebna je redovita kontrola krvnih nalaza.
Izbjegavanje iritansa
Izbjegavanje iritansa poput agresivnih sapuna za pranje, nošenja pamučne odjeće, suhog zraka i slično, može pomoći u održavanju zaštitne kožne barijere.
Psihoterapijska podrška
Budući da ihtioze imaju veliki utjecaj na kvalitetu života, u terapiju se često uključuje i psihoterapijska podrška.
Stečene ihtioze se liječe prema uzroku nastanka. Ako je naprimjer stečena ihtioza nastala kao posljedica hipotireoze, potrebno je liječiti hipotireozu.
Ihtioze su skupina rijetkih, nasljednih bolesti kože karakteriziranim prekomjernim zadebljanjem i ljuštenjem kože. Postoji više oblika bolesti, a simptomi variraju od blagih do izrazito teških oblika bolesti, uz moguće zahvaćanje i drugih organa. Liječenje ihtioza je simptomatsko i uključuje redovitu hidrataciju kože, primjenu lokalne terapije (keratolitici), a u težim slučajevima i sistemsku terapiju. Poseban oblik ihtioze, stečena ihtioza se ne nasljeđuje, a nastaje kao posljedica drugih bolesti i stanja.
